雷特综合症是什么

雷特综合症是什么

瑞特综合征也称为雷特综合症,是一种神经发育障碍疾病,主要是由于于x性染色体上相关基因突变而引起的,多在女孩身上。

这种疾病最初是由奥地利医生雷特博士发现的,此后雷特博士在1996年发表了有关疾病的临床报告,引起了相关医学研究者的关注。

雷特综合征患儿的相关症状在出生后6~18个月出现,临床上主要表现为智力障碍、呼吸功能障碍、头部发育迟缓以及有自闭倾向等。

瑞特综合症患者的寿命

1、医学研究表明,雷特综合征的发病原因和发病机制比较复杂,出生时,患者一般都有正常的头围,但在出生6至12个月后就出现特异症状,如步态不协调、肢体动作异常、社交能力丧失、表达和接受性语言严重损伤等。

一部分研究者通过观察患者的临床特征和少数死亡患者的测试发现,雷特综合征患者可能存在多巴胺系统功能障碍,推测患者体内多巴胺功能可能处于低水平。

2、直到现在,雷特病仍然是一种罕见的疾病,临床相关的研究也相对较少。

而且病人的寿命并没有明显的限制,有些病人可以活到成年,而有些病人可因心脏异常而发生猝死。