丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起的

丙酮酸激酶缺乏症是什么原因引起的

丙酮酸激酶缺乏症多为先天基因突变所致，属常染色体隐性遗传病，主要是由于基因缺陷导致患儿的丙酮酸激酶缺乏所引起，好发于有家族遗传病史的婴幼儿。

本病是常染色体隐性遗传病，纯合子患者丙酮酸激酶活性小于正常活性的25%，杂合子患者丙酮酸激酶活性约为正常活性的50%，前者有溶血性贫血，后者一般无临床症状。

丙酮酸激酶的功能是糖的无氧酵解过程中，磷酸烯醇丙酮酸转变成丙酮酸时，使ADP(二磷酸腺苷)转变成ATP(三磷酸腺苷)，三磷酸腺苷是红细胞重要的能量来源。

丙酮酸激酶缺乏时，三磷酸腺苷产生减少，红细胞许多重要功能受到影响，可能导致红细胞寿命缩短，易在肝脾中破坏。如红细胞中Na，K-三磷酸腺苷酶在维持红细胞内高浓度K+起重要作用，若三磷酸腺苷不足，细胞丢失K+，引起红细胞出现皱缩，易在肝脾中遭到破坏，形成溶血性贫血。