血卟啉病如何诊断检查

血卟啉病如何诊断检查

1.尿液检查，尿外观呈红色或排出时无色.但经曝晒、加酸或加热后即呈红色，此系因尿中无色之卟胆原转变为有色之卟啉。检出小便卟胆原阳性即可确诊。

2.肝肾功能检查示肝肾功能可有异常变化。

3.脑脊液检查多数正常，少数病人脑脊液蛋白质含量及细胞数略有增加。

4.脑电图无特殊改变，少数病人急性发作时可见高电压慢渡或短阵慢波发放。

5.可有轻微侧脑室扩大，颅内多发病变，但多无典型影像学表现。鉴别诊断：

(1)急腹症：急性间歇性卟啉病发作时典型的腹痛症状常常被误诊为急性阑尾炎、胆囊炎、胰腺炎、肠梗阻等外科急腹症，甚至有剖腹探查的报道。

上述急腹症本身有其自身临床特点，如腹膜刺激征等。

同时，尿液经暴晒、酸化、加热后不变红色，PBG试验阴性有助鉴别。

(2)铅中毒：铅中毒也可因为引起卟啉代谢紊乱而造成腹绞痛。但铅中毒患者PBG多正常，而且有明确的铅接触史，尿铅检查提示排泄增高。

(3)其他：肝性血卟啉病严重的神经精神系统症群需与脊髓灰质炎、脑炎、精神分裂症等鉴别。