成骨不全症

成骨不全症

成骨不全症又名脆骨病，是最常见的单基因遗传性骨病。成骨不全症常常幼年起病，轻微的创伤后反复发生骨折，病情严重者，可能在宫内或者是出生时即骨折，导致脊柱侧凸、胸廓塌陷、四肢弯曲等畸形，甚至可因肺部的感染、胸廓的畸形引发心、肺衰竭而死亡。患者还可伴有听力下降、关节韧带松弛和心脏瓣膜病变等骨骼外表现。临床诊断主要依据疾病的临床表现和影像学特点，包括自幼发病；反复脆性骨折史、蓝巩膜、听力下降、阳性骨折家族史、骨骼X线影像特征。

此外，应注意排除多种遗传性及代谢性骨骼疾病。建议完成骨代谢生化指标、骨骼X线及骨密度等检查，以评估疾病的严重程度，并帮助鉴别诊断。目前尚无针对成骨不全症致病基因突变的有效治疗方法，现有治疗仅为对症治疗，意在只增加患者的骨密度、降低骨折率、改善骨畸形、提高生活质量。适量的钙剂与维生素D有利于提供骨骼所需营养，可作为基础治疗，但仅给予钙剂，以维生素D的制剂，不足以降低患者的骨折率。目前广泛使用的对成骨不全症较为有效的药有，双膦酸盐类、甲状旁腺素类、RANKL单克隆抗体等药物也可能有一定的疗效。